فى السنوات القليلة الاخيرة تم اطلاق العيد من المبادرات الرئاسية التى تهتم بصحة المصريين وتقوم على تنفيذها وزارة الصحة والسكان.
وضمن هذه المبادرات التى ربما لا يعرفها الكثيرين مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية.
وقد اشارت الصفحة الرسمية لوزارة الصحة على موقع التواصل الاجتماعى فيسبوك الى امكانية اكتشاف ١٩ مرضًا وتقليل فرص إصابة الاطفال بهم من خلال الفحص المبكر ضمن مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية.
وقالت ان هذه الامراض التى يتم الكشف عنها ضمن مبـــــادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمرض الوراثية لحديثي الولادة هى:
- مرض البول القيقبي
- قصور الغدة الدرقية الخلقي
- تضخم الغدة الكظرية الخلقي
- أنيميا الفول
- ارتفاع التيروزين في الدم "النوع الأول"
- التليف الكيسي
- ارتفاع الجالاكتوز في الدم
- فرط شحميات الدم الوراثي
- ارتفاع هوموسيستين بالبول
- ارتفاع الأرجينين بالدم
- الفينيل كيتونوريا
- نقص رباعي هيدروبيترين
- حموضة الدم العضوية
- ارتفاع السيترولين بالدم
- نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل
- أكسدة الأحماض الدهنية
- ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم
- نقص إنزيم البيوتينيداز
- ارتفاع الحمض البروبيوني الميثيل مالوني بالدم
